A Fibrose Cística (FC) pode ser conhecida como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose, afetando vários órgãos, como pulmões, pâncreas e sistema digestório. É caracterizada como uma doença crônica autossômica recessiva complexa, progressiva e com potencial letal, tendo assim o seu tratamento complexo.
Segundo o Grupo Brasileiro de Estudos de Fibrose Cística (GBEFC), envolve medicamentos caros em que apenas alguns são custeados pelo Ministério da Saúde e Secretarias Estaduais de Saúde, mas não abrangem todo o país, portanto, são limitados.
É uma doença que atinge homens e mulheres na mesma proporção, tendo seu diagnóstico a partir de uma suspeita clínica, geralmente, por meio de teste de triagem neonatal, antecedentes familiares ou sintomas clínicos característicos e/ou ainda, teste de suor alterado e presença de duas variantes de um gene específico.
Esse gene, juntamente com a proteína produzida por ele, gera a produção de muco muito espesso.
Esse muco favorece o acúmulo de bactérias, por exemplo, nas vias respiratórias, potencializando infecções e inflamações, além da possibilidade de obstrução do trato digestório e do pâncreas.
Você já ouviu falar sobre a Fibrose Cística ou não tem total conhecimento sobre? Ainda não? Neste texto, convidamos você a mergulhar mais fundo nesse assunto, explorando as causas, sintomas, diagnóstico e tratamentos disponíveis para a fibrose cística.
Acompanhe-nos nessa jornada de conhecimento e descubra como essa condição desafiadora afeta milhares de pessoas em todo o mundo.
Como a Fibrose Cística é identificada?
A Fibrose Cística gera sinais e sintomas variados em cada paciente, devido às diferentes possibilidades de mutações para o gene alterado na doença.
Dessa forma, os sintomas comuns estão associados a produção de muco espesso, sendo que nas vias aéreas podem proporcionar tosse crônica, muitas vezes produtivas, pneumonias de repetição, demais infecções e inflamações pulmonares.
Já às alterações pancreáticas e intestinais tem-se a deficiência de absorção de gorduras e nutrientes, gerando diarreia e dificuldade para ganho de peso e estatura. Além desses, de forma geral, há a presença de suor salgado, sibilância pulmonar, dispneia, pólipos nasais e baqueteamento digital.
O tratamento da Fibrose Cística tem como objetivo tratar as deficiências e as alterações digestivas, pancreáticas e pulmonares do indivíduo, abrangendo tratamento medicamentoso, nutricional e fisioterápico.
O que é a Fibrose Cística?
A Fibrose Cística é uma doença monogênica, cujo gene se localiza no braço longo do cromossomo 7, locus q31, éxon 102. Esse gene é responsável por codificar uma proteína denominada Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR), que funciona como um canal que regula a passagem de íons cloro na membrana celular.
Essa proteína está presente no epitélio de vias aéreas e parênquima pulmonar, intestinos, ductos excretores das glândulas sudoríparas, ductos pancreáticos, ductos biliares e ductos deferentes.
Quando ocorre uma mutação nesse gene, a produção dessa proteína pode se tornar ausente ou sua funcionalidade ineficaz, manifestando-se principalmente pelo suor salgado, pela tosse produtiva e persistente, pelo baixo crescimento ou ganho de peso, pelas fezes gordurosas e por infecções pulmonares recorrentes.
Como é uma doença de herança autossômica-recessiva, o paciente precisa ser homozigoto para mutações causadoras de Fibrose Cística, tendo recebido uma mutação do pai e outra da mãe.
Quando ambos os pais são carreadores, ou seja, possuem uma única mutação para a Fibrose Cística, eles não têm a doença e apresentam 25% de chance de gerar uma criança com a doença em cada gestação. Se a criança não nascer sendo portadora, há 50% de chance de ela ser carreadora e 25% de ser homozigota normal.
No sistema pulmonar, a deficiência da proteína ocasiona uma diminuição no clearance mucociliar e favorece o ressecamento das vias aéreas, tornando as secreções mais viscosas e susceptíveis às inflamações e às infecções frequentes, que consequentemente evoluem para bronquiectasia, insuficiência respiratória e falência pulmonar.
Atuação fisioterapêutica
O tratamento da Fibrose Cística aborda o atendimento multiprofissional, com recursos medicamentosos, reposição enzimática, suporte nutricional, prática de atividade física e fisioterapia respiratória.
Devido às implicações respiratórias serem responsáveis por piorar o cenário da doença, o tratamento fisioterapêutico está baseado na profilaxia, ou seja, manter as vias respiratórias livres de secreção e melhorar a distribuição ventilatória.
Além de proporcionar uma melhora na qualidade de vida, age também na prevenção de doenças pulmonares subsequentes, principalmente a pneumonia. A fisioterapia, portanto, é o pilar do tratamento.
Como critérios de avaliação fisioterapêutica estão a ausculta pulmonar, para avaliar e identificar os sons pulmonares, a espirometria, que é um exame não invasivo utilizado para avaliação da função pulmonar por meio do volume pulmonar ao inspirar e expirar.
A Scale Modified Medical Research Council (MRC) responsável por mensurar o grau de dificuldade da respiração durante as atividades diárias, por meio de uma tabela com variação de 1 a 5 para o paciente identificar o seu grau de dispneia e suas limitações funcionais.
O Pico de Fluxo Expiratório (PFE) é um medidor da velocidade que o paciente expira o ar para fora dos pulmões e indica o quanto está controlando o processo respiratório.
Dentre as intervenções fisioterapêuticas convencionais, podem-se citar, por exemplo, a drenagem postural, a percussão torácica e a vibração.
Nas técnicas baseadas em volume, o ciclo ativo da respiração, a drenagem autógena, drenagem autógena modificada ou assistida podem ser listadas para auxiliar a condição pulmonar desses pacientes.
Além de exercícios ventilatórios como a respiração diafragmática, os expiratórios forçados, profundos e prolongados.
A diretriz nacional mais recente de diagnóstico e tratamento da Fibrose Cística suger, para a prática da fisioterapia respiratória intervenções instrumentais, tais como a máscara de pressão expiratória positiva e os dispositivos de pressão oscilatória positiva do tipo Flutter®, Shaker® e Acapella®, devido à independência e preferência do paciente.
Conclusão
A Fibrose Cística por se tratar de uma doença genética e crônica, tem como foco amenizar os sintomas já apresentados pelo indivíduo e manter a integridade dos órgãos e sistemas saudáveis, além de prevenir infecções e inflamações advindas dos déficits apresentados por tal organismo.
Dessa forma, observa-se que a fisioterapia tem destaque no cumprimento desse objetivo, por meio da higiene brônquica e do condicionamento respiratório, em conjunto aos demais tratamentos potenciais para a promoção e manutenção da qualidade de vida desse indivíduo.
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