A distrofia miotônica de Steinert é a forma de distrofia muscular mais frequentemente nos seres humanos, com incidência de 1.8000 casos.

A doença apresenta-se na maioria das vezes em pessoas com idade entre 20 e 25 anos, mas existe também uma forma congênita com grave comprometimento neuromuscular ao nascimento e uma forma com comprometimento muscular mínimo, mais encontrada em idades avançadas, caracterizada sobretudo por catarata.

História da Distrofia Miotônica de Steinert

Em 1909, Steinert e seus colegas descreveram a distrofia miotônica clássica, que denominaram como doença de Steinert.

Essa distrofia resulta de uma alteração genética no cromossomo 19. O defeito genético responsável pela doença foi descoberto em 1992 e, consiste numa expansão repetida do trinucleotídeo CTG, na região 3, do gene Dystrophy Myotonic Protein Kinase (DMPK), que codifica uma proteína com características próprias da família das serina/treonina.

Porém, em 1994, foi descrita uma doença multissistêmica, que apresentava como características: miotomia hereditária, fraqueza muscular proximal maior que a distal e cataratas.

Essas manifestações são semelhantes as presentes na Síndrome de Steinert, mas apresentam defeitos genéticos diferentes.

Percebendo que existiam diferentes tipos de distrofias miotônicas, o consórcio internacional de distrofia miotônica desenvolveu uma nova nomenclatura e guidelines relativas à detecção da doença por teste de DNA.

Sendo assim, a doença de Steinert, que resulta da expansão do trinucleótido CTG no cromossomo 19 agora é denominado distrofia miotônica tipo I.

Já os pacientes que apresentam quadro clínico de distrofia miotônica tipo 2, apresentam um teste de DNA positivo para a expansão instável repetida do tetranucleótido CCTG, no cromossomo 3. Essa doença então passou a ser designada como distrofia miotônica tipo 2.

Definindo o que é Distrofia Muscular

Distrofia muscular se refere a um amplo grupo de desordens musculares hereditárias, clínica e geneticamente heterogêneas, que apresentam como sintomas comuns a presença de fraqueza e atrofia progressiva, associadas a alterações patológicas peculiares, denominadas de padrão distrófico.

Os principais tipos de distrofias musculares são a Distrofia Miotônica de Steinert, a Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia Muscular de Becker, Distrofia Muscular do tipo cinturas e Distrofia Muscular Fáscio-Escápulo-Umeral.

A Distrofia muscular de Steinert é a forma mais comum de distrofia muscular no adulto.

Tipos

Assintomática

O indivíduo é portador da distrofia miotônica e pode transmitir a doença para seus descendentes, mas não apresenta sintomas.

Congênita

É o subtipo mais grave porque apresenta elevada taxa de mortalidade perinatal. Os pacientes que sobrevivem desenvolvem os sintomas da distrofia miotônica clássica.

Os sintomas aparecem desde que o bebê está no útero até o nascimento, sendo que na gravidez podem ocorrer diversas complicações, como movimentos reduzidos, hipotonia generalizada, deformações esqueléticas e problemas respiratórios.

Leve

A distrofia miotônica leve apresenta início entre os 30 e 70 anos de idade e se caracteriza pelo aparecimento de cataratas e ausência se sintomas neuromusculares.

Clássica

Apresenta início entre os 12 e 60 anos de idade. O paciente apresenta um quadro clínico multissistêmico, que inclui vários sintomas como o dano muscular, miotonia e alopecia. Indivíduos com esse tipo de distrofia apresentam expectativa de vida média entre os 48 e 55 anos de idade.

Infantil

Apresenta os sintomas antes dos 12 anos de idade, que são: dano muscular, atraso mental com dificuldade de aprendizagem e problemas respiratórios. A expectativa de vida é em média 45 anos de idade.

Sintomas da Distrofia Miotônica de Steinert

A distrofia miotônica de Steinert é uma doença que se caracteriza pelo acometimento muscular, mas que também apresenta manifestações sistêmicas.

Mas por ser uma doença sistêmica, pode se manifestar através de diferentes sintomas e não se apresenta de igual modo em todos os pacientes.

As manifestações sistêmicas mais comuns são: musculares, cardíacas, respiratórias, oculares, ginecológicas, digestivas, ortopédicas, nervosos, cognitivas, psicológicas e no sistema nervoso central.

Sistema Muscular

No sistema muscular, a distrofia miotônica de Steinert pode afetar a integridade das fibras musculares, levando a degeneração muscular, debilidade progressiva e perda de força muscular, além da miotonia.

A miotonia se caracteriza por um aumento do tônus muscular que resulta da contração voluntária ou involuntária, que se mantém durante um período de tempo fora do normal.

Pacientes com distrofia miotônica de Steinert apresentam como resposta à contração espasmos exagerados de um músculo ou grupo muscular, apresentando consequentemente uma falta da capacidade de relaxar essa musculatura. Esse sintoma afeta tanto músculo liso como estriado.

A miotonia espontânea é predominante dos músculos distais dos membros superiores, mas pode afetar também os músculos da face, mastigação e faringe, o que pode resultar em problemas de deglutição e fala.

A atrofia muscular também é um sintoma clínico presente nos pacientes com distrofia miotônica de Steinert, afetando principalmente os músculos da face, pescoço, mão, antebraço, flexores do pé, diafragma, intercostais, palato, língua, oculomotores, cintura escapular, cintura pélvica, peitorais, espinhais.

Sistema Endócrino

Pacientes com distrofia miotônica de Steinert apresentam a membrana das fibras musculares danificada, que pode resultar em alteração da função do receptor da insulina e aumentar o risco do paciente desenvolver resistência à insulina, sendo este então um importante fator de risco para o desenvolvimento de Diabetes Mellitus tipo II, dislipidemia, hipertensão, obesidade e doença cardiovascular.

Pacientes com distrofia miotônica de Steinert também apresentam um aumento da prevalência de disfunções endócrinas.

As principais são: hiperparatireoidismo, diabetes, aumento do TSH, redução de testosterona, insuficiência andrógena no sexo feminino, hipogonadismo (oligospermia, baixa testosterona, redução da espermatogênese).

Alterações Metabólicas

As alterações metabólicas que podem ocorrer na distrofia miotônica de Steinert são:

• Má nutrição – devido às desordens que ocorrem na faringe, língua e cavidade bucal
• Obesidade – Os danos das membranas das fibras musculares apresentam deterioração e regeneração constantes até que perdem a capacidade de se regenerar, resultando em necrose dessas fibras musculares e sua substituição por tecido fibroso e adiposo.

Essa substituição, juntamente com o aumento da resistência à insulina, hiperglicemia e perda de massa muscular pode aumentar o nível de massa gorda.

• Alterações do metabolismo de glicose e insulina – os pacientes com distrofia miotônica de Steinert apresentam essas alterações por causa da extensão do tripleto CTG do gene DMPK e dos problemas de secreção de insulina.

Os problemas metabólicos são resultados dos danos na permeabilidade da membrana, de alterações nas enzimas glicolíticas, da redução do metabolismo da glucose e mudanças no sarcolema.

Sistema Cardiovascular

A distrofia miotônica de Steinert é a doença multissistêmica que apresenta maior envolvimento cardíaco, sendo a principal causa de morte nos portadores da patologia.

As manifestações cardíacas encontradas podem se agrupar em três categorias:

• Defeitos na condução cardíaca
• Arritmias
• Outras manifestações clínicas: angina de peito instável, angina de peito estável, prolapso da válvula mitral, doença isquêmica do coração, sopro sistólico, hipotensão arterial, cardiomiopatia e insuficiência cardíaca.

Sistema Respiratório

As complicações respiratórias na distrofia miotônica de Steinert variam conforme o grau de afecção muscular e conforme o grau de progressão na doença.

As alterações que ocorrem no sistema respiratório dos pacientes portadores da doença são:

• Diminuição da distensão pulmonar
• Diminuição da distensão da caixa torácica
• Atrofia e miotonia do diafragma
• Diminuição dos movimentos paradoxais do tórax
• Episódios infecciosos bronco-pulmonares – devido à fraqueza muscular apresentada pelos músculos respiratórios
• Dispnéia
• Insuficiência respiratória
• Hipoventilação alveolar

Sistema Nervoso

As alterações ao nível do sistema nervoso central variam de acordo com a idade e afetam principalmente a qualidade de vida do paciente, sendo as principais os distúrbios do sono, da vigília e dificuldades cógnitas.

Os distúrbios do sono mais comuns são a sonolência diurna excessiva, que pode comprometer a capacidade cognitiva do paciente.

Transtornos de humor também estão presentes, com os pacientes apresentando estados de depressão, irritabilidade, ansiedade, apatia e tendência a agir por impulso.

Sistema Oftálmico

Os pacientes portadores de distrofia miotônica de Steinert apresentam alterações clínicas a nível ocular, sendo as mais comuns:

• Cataratas
• Ptose pálpebra
• Lagoftalmia
• Diplopia
• Queratites
• Enoftalmia
• Diminuição da pressão intra-ocular
• Aumento da secreção lacrimal
• Atrofia ótica
• Diminuição da visão

Sistema Reprodutor

Os pacientes com distrofia miotônica de Steinert podem apresentar alterações a nível do sistema reprodutor.

Indivíduos do sexo masculino apresentam como principais alterações: atrofia testicular, oligospermia e azoospermia.

Já as mulheres podem apresentar várias manifestações clínicas diferentes, sendo que essas alterações podem influenciar significativamente:

• A gravidez
• As etapas da gravidez
• O risco de aborto
• O desenvolvimento de gravides ectópica
• A ocorrência do parto prematuro (principalmente quando o feto é portador de distrofia miotônica de Steinert)
• O aparecimento de metrorragia
• O risco aumentado de hemorragia pós-parto
• Desenvolvimento de infecções urinárias graves
• Ciclos menstruais irregulares ou amenorreia
• Dismenorreia
• Um maior risco de desenvolver cistos ovários

Sistema Digestivo

Os sintomas que se desenvolvem no sistema digestivo de portadores de distrofia miotônica de Steinert mais comuns são:

• Disfagia
• Regurgitação
• Tosse durante a alimentação
• Dor no peito
• Azia

Sistema Esquelético

As alterações no sistema esquelético são raras na distrofia miotônica de Steinert, exceto na forma congênita.

As alterações ósseas podem ocorrer ao nível:

• Do tórax – na distrofia miotônica de Steinert o tórax se apresenta deformado
• Da mandíbula – subluxação temporomandibular e retrognatismo mandibular
• Do crânio – engrossamento da abóbada craniana, hiperostose frontal e hipertelorismo.
• Da coluna vertebral – Cifose
• Do pé – pé torto congênito

Causas da Distrofia Miotônica de Steinert

A distrofia miotônica de Steinert apresenta um padrão de herança autossômico dominante, por isso se manifesta de forma igual em ambos os gêneros.

Além disso, possui penetrância incompleta, ou seja, nem todos os portadores dessa mutação podem desenvolver a doença.

Apresenta também expressividade variável, havendo sinais e sintomas clínicos variáveis que parecem se agravar de geração em geração, um fenômeno conhecido como antecipação.

A maioria das mutações que causam a doença é rara na população se comparada com alelos normais.

Sendo assim, quando um dos membros do casal possui a doença, um dos progenitores é normalmente heterozigótico para mutação e o outro progenitor é homozigótico para o alelo normal.

A mutação que causa a distrofia miotônica de Steinert consiste numa expansão do número de repetições do tripleto CTG (Citosina, Timina, Guanina), que se localiza na região 3 não traduzida do gene DMPK, localizado no cromossomo 19.

Este gene codifica uma proteína cinase (miotonina) da família das serina/treonina cinases, que é expressa no músculo liso, esquelético e cardíaco. Também é expresso a níveis mais baixos no cérebro e sistema endócrino.

Existe um paralelismo entre o padrão de expressão do gene nos diferentes tecidos e a forma fenotípica em que se manifesta a doença.

Por norma, a distrofia miotônica de Steinert se manifesta entre a 3ª e 4ª década de vida, porém existe uma grande variedade fenotípica da doença, que inclui diferentes idades de inícios sintomas.

Por este motivo é que a distrofia miotônica de Steinert se divide em 5 subtipos.

Como diagnosticar?

Os sintomas e a história familiar já são suficientes para se estabelecer um diagnóstico clínico, porém a confirmação da mutação só pode ser verificada através de métodos moleculares.

O diagnóstico molecular é indicado para os seguintes casos:

• Confirmação do diagnóstico clínico.
• Diagnóstico pré-sintomático: quando o paciente não apresenta sintomas mas quer saber o risco de transmitir a doença para seus filhos.
• Diagnóstico pré-natal: quando um dos progenitores é portador da distrofia miotônica de Steinert, para saber se o feto é portador de alguma mutação patológica.
• Diagnóstico pré-implantacional: quando um dos progenitores é portador da distrofia miotônica de Steinert e quer evitar a transmissão da doença para seus filhos através da seleção de embriões não portadores.

Os exames para um diagnóstico completo podem ser baseados em testes genéticos (para análise do DNA) e testes não genéticos como análises clínicas, eletromiografia, teste físico do antebraço e biópsia muscular.

Fatores de risco

A distrofia miotônica de Steinert é genética e hereditária, então o único fator de risco é possuir alguém na família direta que possua a doença.

A evolução da doença

A distrofia miotônica de Steinert é uma doença em que os sintomas se manifestam de forma muito variável, assim como sua evolução.

A doença pode evoluir de acordo com o tipo:

• Congênita – geralmente causa morte perinatal, mas os pacientes que sobrevivem apresentam sintomas graves que aparecem desde o útero, como hipotonia generalizada, deformações esqueléticas e problemas respiratórios.
• Leve – por não apresentar sintomas neuromusculares, apresenta pouca evolução, com o aparecimento apenas de cataratas.
• Clássica – quadro clínico multissistêmico, com expectativa de vida de 50 anos em média
• Infantil – sintomas que aparecem antes dos 12 anos de idade com expectativa de vida de 45 anos em média.

Tipos de tratamento

Não existe cura para a distrofia miotônica de Steinert, então o tratamento é feito pelo alívio da sintomatologia sistêmica através de medicamentos, terapias físicas e psicológicas, que tem como objetivo proporcionar uma melhor qualidade de vida ao paciente.

A fisioterapia tem como objetivo melhorar a fraqueza e diminuir as contraturas articulares e trabalhar para evitar as complicações respiratórias causadas pela doença.

A importância do tratamento fisioterapêutico

A fisioterapia está ao alcance dos pacientes para que estes sejam corretamente orientados de forma a otimizar as suas capacidades e evitar a progressão dos sintomas.

As evidências sugerem que os exercícios têm um efeito bastante benéfico sobre as doenças neuromusculares, diminuindo ou até mesmo revertendo o declínio das capacidades.

A fisioterapia é de vital importância e é um dos principais recursos no tratamento das distrofias musculares.

As principais metas terapêuticas devem ser:

• Prevenir contraturas, encurtamentos e deformidades
• Prevenir complicações
• Melhorar ou manter a força muscular das fibras remanescentes e a capacidade funcional
• Orientar e proporcionar o envolvimento familiar

Os principais músculos que devem ser trabalhados das distrofias são a musculatura posterior da perna, flexores de joelhos e quadris, tensor da fáscia lata e musculatura dos membros superiores.

Um bom programa de reabilitação deve prolongar o máximo possível o tempo de deambulação independente, adiando o uso de cadeira de rodas as limitações impostas por ela, para manter a auto-suficiência e a manutenção da independência funcional máxima possível de acordo com a força muscular presente.

Os objetivos da fisioterapia no tratamento da distrofia miotônica de Steinert são:

• Alongamento da musculatura encurtada
• Manutenção e ganho de força muscular
• Melhora da expansão pulmonar e do condicionamento físico
• Melhora da coordenação motora
• Treino de marcha
• Melhora de equilíbrio para a prevenção de quedas
• Melhora da capacidade funcional das atividades de vida diária

Benefícios da fisioterapia para o paciente

Quando realizada corretamente, a fisioterapia ajuda a retardar a progressão da doença, tendo como objetivos manter a funcionalidade, independência e qualidade de vida o máximo possível.

A fisioterapia auxilia ainda na melhora do quadro clínico geral, fortalecimento da autoestima e motivação frente à vida.

Melhores Exercícios para o Tratamento

– Alongamentos globais, com ênfase nos músculos encurtados. Realizar alongamento passivo e depois ensinar ao paciente como realizar o auto alongamento para que ele possa repetir em casa. Manter o alongamento por 30 segundos

– Fortalecimento global com exercícios ativos e resistidos com carga baixa.

• Fortalecimento de adutores de quadril com bola de futebol
• Fortalecimento de abdutores de quadril com theraband
• Fortalecimento de flexores e extensores de joelho com tornozeleira
• Flexão de ombro com barra de madeira
• Flexão de cotovelo com theraband preso no pé

– Coordenação

• Trocar a bola de uma mão para a outra à frente
• Trocar bola atrás do corpo
• Trocar bola acima da cabeça

– Equilíbrio

• Manter-se em pé em apoio unipodal, com apoio e depois sem apoio
• Manter-se em pé em superfícies instáveis. Evoluir com o apoio unipodal em superfícies instáveis.

– Marcha

• Treinar fases da marcha normal
• Marcha pé-ante-pé
• Descer e subir escadas

Hidroterapia como tratamento da Distrofia Miotônica de Steinert

As abordagens fisioterapêuticas realizadas em piscina aquecida têm sido utilizadas como tratamento complementar para pacientes de afecções neurológicas, incluindo as doenças neuromusculares.

Quando o músculo está fraco, devem ser administrados exercícios ativos para melhorar a força muscular, utilizando-se a flutuação como auxílio e resistência.

Na água os pacientes são capazes de mover as extremidades por intermédio de amplitudes significativamente maiores de movimento, fornecendo o benefício do fortalecimento, alongamento e reeducação muscular.

A flutuação e a viscosidade são responsáveis pela resistência oferecida pela água e podem graduar exercícios ativos, melhorando a força muscular. O uso de acessórios especiais pode aumentar a resistência do movimento na água.

As propriedades físicas da água, em conjunto com o calor, são responsáveis por muitas das respostas fisiológicas gerais que afetam vários sistemas do corpo.

Dentre os benefícios terapêuticos promovidos por essas respostas, podem-se destacar a manutenção ou aumento da amplitude de movimento e o fortalecimento dos músculos enfraquecidos, melhorando a qualidade de vida dos pacientes dom distrofia miotônica de Steinert.

O papel do fisioterapeuta

O fisioterapeuta tem como papel reavaliar periodicamente o paciente e instruir o paciente e família sobre a importância de manter uma rotina diária de exercícios domiciliares.

É importante que o fisioterapeuta possa orientar quando a importância da questão nutricional e a manutenção de atividade física, evitando as complicações da obesidade (comuns na distrofia miotônica de Steinert), indicando profissionais de saúde competentes nestas áreas.

O fisioterapeuta se torna um mediador e é o profissional capaz de direcionar o programa de reabilitação da distrofia miotônica de Steinert, que é sempre mutável, idealizando e objetivando sempre a independência e qualidade de vida.

Cuidados e restrições

Deve-se cuidar para manter a força muscular, mas sem utilizar a carga máxima para evitar fadiga, já que isto pode aumentar a degeneração das fibras musculares devido à instabilidade de suas membranas.

A fadiga muscular é deletéria e pode acelerar o processo de fraqueza muscular, por isso a importância da prescrição de exercícios sem uso de carga máxima.

Conclusão

A distrofia miotônica de Steinert é uma afecção neuromuscular progressiva que representa a forma mais frequente de distrofia muscular no adulto.

A doença não tem cura, apenas tratamento dos sintomas apresentados. Um dos tratamentos mais utilizados é a fisioterapia, que apresenta bons resultados no tratamento de pacientes com distrofia miotônica de Steinert pois ajuda a diminuir as complicações causadas pela doença.

A fisioterapia ajuda a manter o nível de atividade dos pacientes acometidos pela doença, auxiliando na realização de atividade de vida diária e reforçando os cuidados e estratégias que são precisos tomar para que a doença afete o menos possível a qualidade de vida.

 

Referências

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