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O Tratamento Fisioterapêutico da Distrofia Muscular de Duchenne

Distrofia Muscular de Duchenne
O Tratamento Fisioterapêutico da Distrofia Muscular de Duchenne
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A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença, de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Essa condição se apresenta através de manifestações clínicas que se iniciam na infância com enfraquecimento muscular progressivo. São afetados aproximadamente 1 em cada 3.500 meninos nascidos vivos. No Brasil encontram-se cerca de 700 novos casos por ano.

Os sintomas primários normalmente aparecem ainda na infância. Aos três anos de idade já se torna possível identificar os sintomas como:

  • Quedas;
  • dificuldades em andar e correr;
  • Subir escadas;
  • Levantar-se do chão.

Dentre os principais sinais da doença, além da fraqueza muscular e atrofia, observa-se o comprometimento dos músculos cardíacos e da respiração.

Independente de cada caso, o principal objetivo no tratamento é manter a independência do paciente conforme cada fase da patologia. Paralelamente ao uso de medicamentos, é possível que o indivíduo tenha que realizar procedimentos cirúrgicos, sempre acompanhado de uma equipe interdisciplinar.

O fisioterapeuta procura atuar retardando as sequelas geradas pela patologia e melhorando a qualidade de vida dos portadores, principalmente através da prevenção e manutenção das disfunções.

É imprescindível o diagnóstico na Distrofia Muscular de Duchenne feito de forma precisa, juntamente com a realização de avaliações sequenciais, para finalmente conseguir estruturar uma boa proposta de intervenção com a obtenção de resultados positivos no programa de reabilitação.

 O que é Distrofia Muscular de Duchenne?

Distrofia Muscular de Duchenne

A Distrofia Muscular de Duchenne também chamada por Distrofia Muscular Pseudo-Hipertrófica ou Distrofia Muscular Progressiva, é uma das mais graves e prevalentes incapacidades entre as miopatias em crianças.

É uma doença com padrão hereditário ligado ao cromossomo X, por isso a maioria das crianças são do sexo masculino. A prole masculina herda a doença de suas mães que são assintomáticas. Os defeitos estão nas mutações do XP21 no código genético para a proteína distrofina.

A ausência dessa proteína leva a uma maior permeabilidade das membranas musculares e consequente elevação da concentração de cálcio.  Esta concentração ativa enzimas que acabam causando o colapso das células musculares. A partir disso, elas são substituídas por tecido conjuntivo e adiposo, levando à atrofia que aumenta ao longo do tempo.

 Sinais e Sintomas

A Distrofia Muscular de Duchenne costuma ser diagnosticada entre os 3 a 5 anos de idade. O começo da doença é insidioso, normalmente apresentando sintomas somente quando a criança inicia a deambulação.

Os familiares percebem que a criança apresenta cansaço na subida e descida de escadas, começa a tropeçar e cair com facilidade, tem dificuldade de se levantar do chão, e marcha na ponta dos pés (marcha equina). Outros sinais e sintomas também são observados no decorrer da doença:

  • Sinal de Gower – a criança anda sobre os membros inferiores e usa as mãos para se levantar do chão devido a fraqueza do quadríceps e extensores do quadril, representando um levantar miopático (a criança se escala);
  • Apresenta músculos aumentados ou pseudo-hipertróficos, mais evidentes na panturrilha, podendo também ser observado nos músculos deltóide, quadríceps, infra-espinhal, extensores de antebraço e grupos musculares da língua;
  • Deterioração intelectual leve à moderada;
  • Miopatia cardíaca de graus variáveis;
  • Marcha cambaleante ou bilateral de Trendelemburg;
  • Cifoescoliose ou lordose lombar;
  • Contraturas articulares;
  • Atrofia muscular;
  • Contraturas próximas às articulações que apoiam o peso;
  • Obesidade;
  • Infecções e comprometimento respiratórios;
  • Língua protrusa;
  • Diminuição no saltar e correr;
  • Pés em inversão e flexão plantar;
  • Protrusão abdominal devido ao aumento da lordose lombar;
  • Hiperextensão dos joelhos;
  • Quando restrito à cadeira de rodas, deformidades em flexão de quadril, joelhos e pés;
  • Normalmente no início da adolescência, incapacidade de deambular.

Como Diagnosticar

A apresentação dos sinais e sintomas fornecem a primeira pista para o diagnóstico, sendo após confirmado pelos resultados dos exames laboratoriais, que incluem:

  • Nível de creatinina cinase sérica anormalmente elevado;
  • Eletromiograma miopático (EMG) anormal;
  • Biópsia muscular anormal;
  • Delação característica na análise genética.

Geralmente, todos os membros masculinos da família são testados para a doença e todas as mulheres são testadas para verificar se são portadoras do gene.

Tratamento Fisioterapêutico

A Fisioterapia auxiliará a criança a adquirir domínio dos seus movimentos possíveis, coordenação e equilíbrio, segundo a fase da doença:

  • Corrigir o alinhamento postural;
  • Retardar a diminuição de força muscular das cinturas escapular e pélvica
  • Prevenir a fadiga
  • Promover o equilíbrio muscular
  • Prevenir encurtamentos musculares precoces
  • Promover a força contrátil da musculatura respiratória e controle respiratório.

Os procedimentos fisioterapêuticos devem ser adaptados para cada faixa etária, sempre de forma lúdica, com o objetivo de retardar a evolução clínica e atuar na prevenção de complicações secundárias.

 Tipos de Fisioterapia

Exercício Fisioterapêutico - Distrofia Muscular de Duchenne

Motora

A fisioterapia motora possui é importantíssima no tratamento da doença, conservando a força muscular e a amplitude de movimento. Assim, é possível prolongar a independência funcional dos indivíduos.

Portanto, atuará também na promoção da mobilidade, funcionalidade, força muscular e amplitude de movimento, sendo propostos exercícios passivos, ativos, isométricos livres e alongamentos. Como, por exemplo, ao brincar de boneco de madeira, solicitando a contração de um grupo muscular ou somente de um específico, fortalecendo cinturas escapular e pélvica em quatro apoios, solicitando contrações isométricas durante os movimentos, entre outros. Uso de bolas terapêuticas para melhora de força muscular, equilíbrio, coordenação, tônus, alinhamento e flexibilidade da coluna, e estimulação dos proprioceptores e mecanoreceptores articulares.

 Respiratória

Conforme a doença progride esses pacientes geralmente desenvolvem um efeito restritivo, com a redução da capacidade pulmonar total. Isso pode ocorrer por uma série de fatores:

  • Rigidez na caixa torácica;
  • Eliminação deficiente de secreções;
  • Imobilidade geral;
  • Musculatura deficiente;
  • Dificuldade na capacidade de tossir;
  • Aspiração;
  • Atrofia dos músculos respiratórios;
  • Obstrução das vias áreas superiores durante o sono;
  • Tosse não produtiva por deficiência da função glótica;
  • Diminuição do impulso ventilatório no Sistema Nervoso Central.

Mesmo com a fraqueza dos músculos respiratórios iniciando precocemente, quando a hipercapnia ocorre por volta da fase pré-terminal, alguns autores referem que o diafragma pode ser poupado seletivamente até uma fase tardia da patologia, havendo comprometimento somente quando ocorre a pseudo-hipertrofia das suas fibras.

Portanto o fisioterapeuta atuará com a finalidade de retirar ou reduzir a obstrução brônquica, prevenir e tratar atelectasias e hiperinsuflação, e prevenir ou tratar os danos estruturais evitando as cicatrizes lesionais e a perda da elasticidade causadas no aparelho respiratório.

Alguns exercícios propostos incluem aspirar a flor e apagar a vela em decúbito dorsal com 45° de inclinação.

Hidroterapia

É um recurso agradável principalmente em pacientes infantis pois as propriedades da água aquecida promovem a facilitação dos movimentos e o alívio das dores.  Além disso, permite um trabalho em grupo e com crianças que muitas vezes estão impossibilitadas de realizar determinadas atividades em outro meio, senão o aquático.

Os estímulos sensitivos, auditivos e visuais são proporcionados na água através de receptores da pele, em decorrência dos efeitos da turbulência, pressão hidrostática e calor. A hidroterapia auxilia no trabalho respiratório, controle rotacional e de equilíbrio promovendo resultados positivos tanto físicos quanto psicológicos.

Então, como recurso complementar à cinesioterapia realizada em terra, utilizam-se os métodos de Halliwick e Bad Ragaz, para prevenir encurtamentos musculares, aumentar amplitude de movimento, e promover a melhora da capacidade respiratória e força muscular.

 Diferença entre Atrofia e Distrofia Muscular

A atrofia muscular na doença de Duchenne se refere à perda gradual das fibras musculares funcionais. Na biópsia fica evidente a ocorrência da substituição por tecido adiposo e conjuntivo. Observa-se que a manifestação clínica decorrente dessa substituição é a pseudo-hipertrofia de determinados músculos, como os da panturrilha.

Os músculos vão ficando atrofiados até a depressão e consequentemente perda dos reflexos tendíneos, sem afetar a parte sensorial.

Um grupo de distúrbios genéticos e associados à degeneração dos músculos esqueléticos de forma progressiva, sem comprometimento dos sistemas nervosos periférico ou central é chamado de distrofias musculares. Sendo subdivididos conforme a base de distribuição clínica, gravidade da atrofia muscular e hereditariedade.

A distrofia muscular se caracteriza por quatro elementos:

  • Tem curso progressivo;
  • É uma doença de tecido muscular;
  • Tem uma base genética;
  • Leva a degeneração e morte de fibras musculares.

A distrofia muscular de Duchenne é incluída nos distúrbios progressivos musculares das miopatias Xp21.2 ou distrofinopatias, que se envolvem no defeito da proteína distrofina. A criança nasce com a aparência normal, progredindo para hipertrofia muscular e fraqueza, com emaciação e incapacidade progressiva.

 As Principais Causas da Distrofia Muscular de Duchenne

A Distrofia Muscular de Duchenne é causada pela produção defeituosa de uma proteína essencial para os músculos chamada distrofina, a proteína que é responsável pelo citoesqueleto do miócito. A sua ausência ocorre devido a um gene defeituoso, embora possa ocorrer também a partir de uma mutação genética.

A transmissão dessa patologia está associada a um gene recessivo, que se localiza no braço curto do cromossomo X, então, a mulher é portadora e os homens são afetados, numa incidência de 1:3.000 nascidos vivos, 60% ocorrem por uma deleção do gene distrofina, 5% a 6% se devem por duplicações, e 34% são causados por mutações novas, correspondendo a um terço dos casos.

 Fatores de Risco

A ocorrência exata em um nascimento não pode ser estabelecida, sendo que o risco percentual de acometimento pode ser estipulado em uma família afetada, podendo ter um ou mais filhos afetados com a doença.

Observa-se que os casamentos consanguíneos aumentam a chance de ocorrência.

Tratamento Fisioterapêutico da Distrofia Muscular de Duchenne

Distrofia Muscular de Duchenne: Processo Terapêutico

O tratamento fisioterapêutico para a criança com Distrofia Muscular de Duchenne varia de acordo com as necessidades e com a idade de cada paciente.

Os principais problemas encontrados nos pacientes são:

  • Diminuição da amplitude de movimento ativa e passiva;
  • Fraqueza geral;
  • Diminuição das habilidades funcionais e da função pulmonar;
  • Perda da deambulação;
  • Escoliose progressiva;
  • Traumas psicológicos, inclusive com a família.

Assim, após uma avaliação criteriosa o fisioterapeuta junto ao paciente e a família traçará um plano de tratamento após identificar os problemas atuais e sempre baseado na compreensão da evolução da doença.

Alguns objetivos são comuns em crianças com essa patologia como:

  • Prolongamento da atividade funcional;
  • Prevenção de deformidades;
  • Controle de dor (se houver);
  • Facilitação do desenvolvimento e apoio familiar no tratamento.

É muito importante a participação da família e cuidadores junto ao tratamento diário sendo necessário um programa efetivo de cuidados domiciliares.

 Melhores Exercícios para Distrofia Muscular de Duchenne

Nota-se que um dos primeiros problemas observados é a contratura em flexão plantar. Portanto deve-se promover o alongamento do Tendão de Aquiles constantemente, assim como o uso de órteses noturnas para prevenir deformidades em equinovaro. Acrescentar também o alongamento dos isquiotibiais, bandas iliotibiais, flexores de quadril e eversores do pé para prevenir o avanço rápido da dificuldade de deambular.

Na realização de exercícios ativos e resistidos, não precisa haver preocupação sobre o nível de atividade causando fadiga indevida, a não ser que esta fadiga esteja presente após uma noite inteira de sono.

Não existem evidências referindo que o programa de exercícios ativos cause a mudança do curso da fraqueza progressiva dos pacientes. Algumas pesquisas indicaram valor limitado no aumento de força com aplicação de exercícios submáximos. Porém, esta mesma pesquisa não apresenta nenhum efeito negativo com a aplicação dos exercícios.

Estudos sugeriram efeitos benéficos com a estimulação elétrica crônica de baixa frequência na Distrofia Muscular de Duchenne em relação a força voluntária máxima dos músculos tibiais anteriores estimulados por seis semanas, sendo interessante para promover a manutenção prolongada da função muscular, apesar de não interferir na natureza sistêmica da doença.

A medida que ocorre o enfraquecimento da musculatura os pacientes alteram seu padrão de marcha sendo necessário um programa que combine alongamento passivo com uso de órteses nas extremidades inferiores para a redução na taxa de progressão das contraturas.

Mesmo se houver necessidade de cirurgia para o alongamento do Tendão de Aquiles, fasciotomia de Yount, transposições do tibial posterior, e tenotomias percutâneas o programa de fisioterapia deve ter como objetivo fazer com que o paciente levante e ande o mais rápido possível.

O alongamento articular ativo ajudará a aumentar a amplitude de movimento das articulações. Mesmo se a criança não conseguir andar, deve ser requisitada a ficar na posição vertical por pelo menos uma hora por dia.

A medida que a doença evolui e outros meios de deambulação estejam esgotados a criança acabará progredindo para a cadeira de rodas. É necessário procurar evitar o risco de complicações pulmonares, cifoescoliose, contraturas em flexão de quadril, de joelho e de tornozelo.

Portanto, o ideal além da cinesioterapia, é recomendar que crianças com habilidades manuais bilaterais mudem a direção da cadeira de rodas de um lado para outro para prevenir que a escoliose se torne estrutural. Também utilizar almofadas para melhorar o posicionamento.

A realização de testes de função pulmonar periódicos é necessária com o paciente sentado e em supino para a efetiva monitorização da insuficiência respiratória. Além de técnicas de higiene e drenagem brônquicas, tapotagem e tosse assistida, que devem inclusive ser ensinadas aos familiares e cuidadores para uma manutenção brônquica mais efetiva.

 A Atuação do Fisioterapeuta no Tratamento da Distrofia Muscular de Duchenne

Infelizmente, por ser uma doença incurável, o fisioterapeuta atuará com a finalidade de melhorar a qualidade de vida destas crianças.  

Os pacientes devem ser constantemente monitorados, durante toda a vida, devendo ser previstas as alterações que ocorrem em cada estágio para preparar o paciente e familiares sobre os efeitos decorrentes da patologia.

Entre os principais objetivos do fisioterapeuta está o de promover a correção mecânica da deficiência da função muscular, com a finalidade de preservar a postura e as atividades de vida diária, pois conforme a doença avança aumentam também os riscos de queda, perda da deambulação, contraturas e escoliose.

Com a doença evoluindo é necessário abordar a perda da independência sempre procurando adaptar as suas acomodações. Também com a progressão ocorre o agravamento das funções respiratórias, que é a causa de 90% dos óbitos. Por isso é necessário o acompanhamento com condutas fisioterapêuticas na parte respiratória e tendo apoio intensivo da família e cuidadores.

O papel do fisioterapeuta junto ao lactente com Distrofia Muscular de Duchenne inclui a realização de um programa de exercícios procurando estabelecer metas específicas com criatividade para que a criança seja incentivada e tenha confiança na relação com o profissional.

Na criança em idade escolar trabalhará regularmente monitorando o programa de exercícios, ajudando com as órteses, ensinando a andar com dispositivos novos e desenvolvendo estratégias para a execução das tarefas necessárias.

No adolescente o fisioterapeuta além do programa de exercícios, junto à equipe vai atuar proporcionando serviços referentes às necessidades específicas de forma geral, como reajuste de talas, equipamentos de adaptação, entre outros.

 Cuidados e Restrições com o Paciente

Ao tratar o paciente com Distrofia Muscular de Duchenne priorizar desde o início condutas para evitar contraturas irreversíveis que podem levar à diminuição da funcionalidade. As órteses noturnas associadas aos exercícios de alongamento são eficazes para retardar o desenvolvimento das contraturas mas lembrar que as órteses não substituem os alongamentos.

É fundamental também técnicas de fisioterapia respiratória pois os portadores desta doença frequentemente apresentam infecções respiratórias devido à fraqueza da musculatura ventilatória e prejuízo na capacidade de tossir, gerando um acúmulo de secreções nos pulmões.

A atenção precoce na correção da adoção de posturas viciadas é essencial para a diminuição de alterações posturais, prevenção de contraturas e promoção do bem-estar nas diversas fases da doença.

Conforme alguns autores é preciso cuidado ao tratar pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne na hidroterapia porque devido aos princípios físicos e fisiológicos da imersão pode ocorrer um aumento do trabalho cardiorrespiratório em até 60% quando o paciente se encontra imerso na altura da sétima vértebra cervical.

Em pessoas sem a patologia devido à pressão hidrostática ocorre o desvio de sangue para o tórax e a redução da capacidade vital forçada de 5% a 10%. Portanto, durante a imersão e a restrição ventilatória dos indivíduos com a doença é necessário ficar atento à presença de desconfortos respiratórios como:

  • Cianose nos lábios;
  • Batimento da asa do nariz;
  • Extremidades cianóticas;
  • Fadiga respiratória,

Estes sinais e sintomas podem levar o paciente à insuficiência respiratória durante a sessão de hidroterapia.

Apesar que, em um estudo realizado na Associação Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM), mostrou que a hidroterapia gerou pequenas alterações em relação aos indicadores de Pressão Expiratória Máxima (PEmáx), Pressão Inspiratória Máxima (PImáx), Saturação de Oxigênio (SatO2), e Frequência Cardíaca (FC) da forma esperada, assim mostrando que a hidroterapia não representa uma sobrecarga para os portadores da doença.

 Conclusões

Reabilitação

Como a evolução natural da Síndrome Muscular de Duchenne é conhecida, é muito importante a intervenção precoce para proporcionar uma melhor qualidade de vida para os pacientes. A atuação da equipe interdisciplinar é evidentemente necessária devidos às complicações causadas pela patologia.

Os familiares e cuidadores são fundamentais para uma melhor resposta ao tratamento, sempre lembrando que para a criança a melhoria da qualidade de vida se refere ao ato de brincar de uma forma funcional. Vale ressaltar que as adaptações para brincadeiras e atividades esportivas podem trazer uma melhora em sua vida social.

Nos estágios finais de vida, o fisioterapeuta deve procurar promover conforto para o paciente tratando a dispnéia e possíveis dores, com tratamentos paliativos, e sempre respeitando as escolhas do paciente e seus familiares em relação ao tratamento. 

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